Υπάρχουν 3 τύποι του Συνδρόμου Down:
Τρισωμία 21 (ή Καθαρή ελεύθερη Τρισωμία 21)
Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Δηλαδή τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο έχουν στο σύνολό τους 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή καθώς ισχύει για το 95% των ατόμων με Σύνδρομο Down.
Μετάθεση (ή Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21)
Σε αυτόν τον τύπο του Συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος. Στο σύνολο τα χρωμοσώματα είναι 46. Ωστόσο, ένα από αυτά φέρει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος 21 (ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλάται/μετατίθεται πάνω σε άλλο χρωμόσωμα). Συμβαίνει στο 4% των ατόμων με το Σύνδρομο.
Μωσαϊκισμός
Σε αυτόν τον τύπο του συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά, αλλά όχι σε όλα τα κύτταρά τους. Άρα έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα. Τα άτομα με Μωσαϊκισμό τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από ό, τι τα άτομα με Τρισωμία 21. Ο Μωσαϊκισμός είναι η πιο σπάνια μορφή του Συνδρόμου Down, με συχνότητα εμφάνισης 1% στα άτομα που έχουν το σύνδρομο.